Test analizira slobodnu DNA u krvi trudnice, uključujući DNA podrijetlom iz posteljice. Dostupne su različite varijante panela, uključujući osnovni i prošireni obuhvat. Točan sadržaj, primjenjivost u određenoj trudnoći i ograničenja treba provjeriti prije odabira testa.

Test iz krvi trudnice analizira slobodnu DNA pretežno podrijetlom iz posteljice. Procjenjuje vjerojatnost odabranih kromosomskih promjena obuhvaćenih naručenim panelom. Osnovni, prošireni i panel s 22q mikrodelecijom razlikuju se po obuhvatu; broj analiziranih stanja nije isto što i pouzdanost za svako pojedino stanje. Test ne otkriva sve genetske ni razvojne bolesti.

Probir se razmatra nakon ginekološkog savjetovanja i potvrde trajanja i obilježja trudnoće. Proizvođač navodi mogućnost testiranja od devetog tjedna, ali prikladnost termina i panela određuje se individualno, osobito kod višeplodne ili posebnih okolnosti trudnoće.

Potrebni su podaci o trudnoći, ultrazvučni nalaz prema uputi i informirani pristanak. Navedite donaciju jajnih stanica, višeplodnu trudnoću i druge relevantne okolnosti. Posebno gladovanje za samo uzorkovanje krvi u pravilu nije potrebno.

Uzima se krv iz vene i šalje u laboratorij prema protokolu testa. Rezultat može pokazati nizak ili visok rizik, a ponekad nije moguće dobiti pouzdan odgovor. O načinu preuzimanja i tumačenja nalaza dogovarate se s timom.

Nakon savjetovanja i provjere podataka o trudnoći uzima se venska krv. Rezultat se tumači uz gestacijsku dob i ultrazvučni nalaz. Povišen rizik zahtijeva genetičko savjetovanje i razmatranje potvrde dijagnostičkom pretragom; rezultat niskog rizika ne zamjenjuje redovite ultrazvučne preglede.

Osim moguće male modrice na mjestu vađenja krvi, oporavak nije potreban. S nalazom nastavite redovito ultrazvučno praćenje. Visok rizik ili nalaz bez rezultata zahtijeva stručno savjetovanje i plan daljnje obrade.

Nizak rizik ne isključuje sve genetske i razvojne poremećaje. Visok rizik treba potvrditi odgovarajućom dijagnostičkom pretragom prije važnih odluka o trudnoći. Pouzdanost nije jednaka za sve analizirane poremećaje, osobito rijetke mikrodelecije. Test ne zamjenjuje ultrazvučni pregled anatomije ploda.

Termin možete dogovoriti putem obrasca na webu, telefonom na 01 4242 430 ili e-poštom na info@primamed.hr. Pri naručivanju navedite razlog dolaska i pretragu koju trebate. Nakon pregleda liječnik će s vama razmotriti nalaze i dogovoriti daljnje korake.